La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) y la Terapia Física
Índice
¿Qué es la Distrofia Muscular de Duchenne?
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno genético caracterizado por una degeneración y debilidad muscular progresiva debido a las alteraciones de una proteína llamada distrofina que ayuda a mantener intactas las células musculares.
La DMD es una de las cuatro condiciones conocidas como distrofinopatías. Las otras tres enfermedades que pertenecen a este grupo son la distrofia muscular de Becker (BMD, una forma leve de DMD); una presentación clínica intermedia entre DMD y BMD; y miocardiopatía dilatada asociada a DMD (enfermedad cardíaca) con poca o ninguna enfermedad clínica esquelética o muscular voluntaria.
En las etapas tempranas de esta condición, la DMD afecta los músculos de las extremidades superiores como son el grupo de los Deltoides y Bíceps y los músculos de las extremidades inferiores como el sartorio y el cuádriceps. Estas debilidades provocan dificultad para levantarse del suelo, subir escaleras, mantener el equilibrio y levantar los brazos.
¿Cuándo inician los síntomas?
El inicio de los síntomas de DMD es en la primera infancia, generalmente entre los 2 y 3 años. La enfermedad afecta principalmente a los niños, pero en casos raros puede afectar a las niñas.
¿Cuáles son los síntomas de la Distrofia Muscular Duchenne (DMD)?
La repentina y pronunciada debilidad muscular es el síntoma principal de la DMD. Puede comenzar a muy temprana edad como a los 2 o 3 años, afecta primero los músculos proximales (los que están cerca del núcleo del cuerpo) y luego afectando los músculos de las extremidades distales (los que están cerca de las extremidades).
Por lo general, los músculos externos inferiores se ven afectados antes que los músculos externos superiores. El niño afectado puede tener dificultad para saltar, correr y caminar.
Se han descrito 5 fases de la enfermedad:
Fase presintomática: de 0-2 años. En esta fase no se detectan características clínicas. Es posible evidenciar un leve retraso en el desarrollo motor, pero sin alteraciones en la marcha. El diagnóstico vendría dado por los niveles de CK y de las enzimas hepáticas AST y ALT, obteniendo valores más altos en los pacientes que presentan esta enfermedad.
Fase ambulatoria temprana: de 3-4 años. Suele manifestarse por debilidad cervical para movimientos del tronco en flexión y para mantener el equilibrio en sedestación. Presenta retraso del desarrollo motor. Empieza a verse el signo de Gowers (para adoptar la bipedestación, el niño comienza a levantarse usando las cuatro extremidades y apoyando las manos en los muslos para impulsarse), y marcha en Trendelemburg o de pato por la debilidad en glúteos. Puede aparecer seudohipertrofia de gastrocnemios, retracción del tendón de Aquiles y del bíceps, por lo que hay alteración de la marcha.
Fase ambulatoria tardía: de 5-8 años. Pérdida de la transferencia a bipedestación y de subir y bajar escaleras. Es capaz de caminar con ayuda técnica.
Fase no ambulatoria temprana: de 9-11 años. Comienzan a hacer uso de silla de ruedas. Presentan con frecuencia contracturas en flexión de cuello y en tobillo. Aparición progresiva de escoliosis por debilidad de la musculatura paraespinal.
Fase no ambulatoria tardía: más de 12 años. Pacientes dependientes de silla de ruedas para los traslados. Presentan discapacidad importante, y a largo plazo aparecen complicaciones respiratorias, cardiovasculares y gastrointestinales.
¿Qué tratamientos son los más recomendados por los especialistas para tratar con la DMD?
Los tratamientos actualmente disponibles pueden ayudar a controlar y reducir la gravedad de los síntomas. La investigación en curso sobre tratamientos, incluidos algunos enfoques basados en genes, también es prometedora para ralentizar o incluso revertir algunos síntomas de ciertos tipos de DMD.
Los tratamientos de la DMD pueden incluir los siguientes:
- Terapia física
Comenzar la fisioterapia de forma temprana puede ayudar a mantener los músculos flexibles y fuertes. Se puede recomendar una combinación de actividad física y ejercicios de estiramiento para las personas con DMD.
- Terapia respiratoria
Debido a que el cuerpo depende de músculos como el diafragma para respirar, los músculos debilitados por la DMD pueden afectar la respiración. Muchas personas con este trastorno no se dan cuenta de que han perdido la fuerza respiratoria hasta que tienen dificultad para toser o una infección les provoca neumonía. Poco después de que se diagnostica, los especialistas pueden sugerir tratamientos para prevenir o retrasar los problemas respiratorios. Con el tiempo, algunas personas pueden necesitar un ventilador para ayudarles a respirar.
- Terapia del habla
Los pacientes con DMD que experimentan debilidad en los músculos faciales y de la garganta pueden beneficiarse de la terapia del habla para enseñarles cómo maximizar su fuerza muscular. Algunos métodos incluyen ralentizar el ritmo de su habla, hacer más pausas entre respiraciones y usar un equipo de comunicación especializado.
- Terapia ocupacional
A medida que cambian las habilidades físicas, la terapia ocupacional puede ayudar a los pacientes a reaprender las habilidades motoras perdidas y a aprender formas de trabajar con los músculos debilitados. La terapia ocupacional también les enseña a las personas con este trastorno cómo usar dispositivos de asistencia, como sillas de ruedas, utensilios para comer y artículos personales, incluidos cepillos para el cabello y los dientes.
En mi caso en particular, como terapeuta física quiero compartirte como podemos ayudar a tu niño si está diagnosticado con DMD
La terapia física es esencial para ayudar a un niño con distrofia muscular de Duchenne (DMD) a mantener su movilidad, fuerza y capacidad funcional.
Es importante que el niño comience a recibir terapia física lo antes posible después de recibir el diagnóstico, ya que esto puede ayudar a retrasar el avance de la enfermedad y mejorar la calidad de vida del niño.
La terapia física puede incluir una variedad de ejercicios personalizados, estiramientos específicos y rutinas programadas para ayudar a fortalecer los músculos y mejorar la coordinación del niño. Debemos mantenerlo ejercitado para el fortalecimiento de las extremidades superiores e inferiores, ejercicios de equilibrio y ejercicios para mejorar la capacidad respiratoria.
Podemos ayudar a prevenir complicaciones como la pérdida de masa muscular, contracturas y problemas de postura.
Si eres uno de los valientes padres que enfrenta el desafío de la DMD en tu familia, queremos extenderte una mano y un lugar donde encontrar apoyo. En nuestro Centro PPEC, estamos comprometidos en proporcionar a tus hijos el mejor cuidado posible a través de terapias adecuadas, tratamientos actualizados y un entorno comprensivo de cuidado continuo.
La ayuda que ofrecemos esta cubierta por MEDICAID así que no tendrás que preocuparte por ningún gasto. Te invitamos a acercarte a nuestro centro o contactarnos para obtener más información sobre cómo podemos apoyarlos.
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Airelys Callejon, PTA
Terapista Física en el centro Stronger Steps Pediatric Care, PPEC